Badania prenatalne

Badania prenatalne Baza wiedzy dla przyszłych mam

Badania cytogenetyczne

Badania cytogenetyczne wykonywane są w celu określenia składu jakościowego i ilościowego chromosomów, czyli ocenie kariotypu. Badania cytogenetyczne i molekularne charakteryzują się 100% pewnością wykrycia wady genetycznej, niemniej jednak wymagają pobrania próbki biologicznej w sposób inwazyjny. Badania te narażają więc płód na niewielkie, lecz realne ryzyko. Pobranie materiału do badań cytogenetycznych możliwe jest podczas zabiegów inwazyjnych, do których zalicza się amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę. W Polsce najbardziej popularnym zabiegiem jest amniopunkcja.

Do badania cytogenetycznego pobiera się fragmenty określonych tkanek. Pobrane komórki muszą posiadać jądra komórkowe, gdyż właśnie tam zlokalizowany jest materiał genetyczny. Chromosomy uwidaczniane są w komórkach tylko w momencie ich podziału, po czym następuje przekazanie kopii materiału genetycznego do nowo powstających komórek. Aby można było zbadać kariotyp, należy wcześniej doprowadzić do fazy podziału komórkowego podczas sztucznej hodowli komórkowej. Następnie podział jest hamowany. Dzięki temu chromosomy można wybarwić (uzyskują wtedy charakterystyczne prążki), sfotografować i poddać analizie. Prawidłowy kariotyp składa się z 22 chromosomów autosomalnych i jednej pary chromosomów płciowych. W badaniu cytogenetycznym, oprócz ilości, ocenia się również morfologię chromosomów, ich wielkość, przewężenia, prawidłowy rozdział i inne cechy budowy.

Standardowo kariotyp ocenia się za pomocą następujących badań:

  1. Klasyczne badania cytogenetyczne,
  2. Cytogenetyczne badania molekularne,
  3. Badania metodami biologii molekularnej.

Ośrodek oferujący badania cytogenetyczne musi zatrudniać lekarza specjalistę genetyki klinicznej i diagnostę laboratoryjnego ze specjalizacją laboratoryjnej genetyki klinicznej oraz wymagane wyposażenie w sprzęt i aparaturę medyczną.

Badania prenatalne

Zespół Downa

  • Przyczyny zespołu Downa - Przyczyną zespołu Downa jest mutacja chromosomowa, która polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. lub jego fragmentu we wszystkich komórkach ciała chorego bądź w ich części.
  • Charakterystyka osoby z zespołem Downa - Dziecko z zespołem Downa wolniej się rozwija i dłużej zachowuje się jak małe dziecko. Niemowlęta są zazwyczaj spokojniejsze niż zdrowe dzieci, mniej płaczą, rzadziej budzą się w nocy [...]

Zapotrzebowanie na magnez w ciąży

Zespół Turnera

  • Leczenie w monosomii chromosomu X - Ponieważ zespół Turnera jest chorobą wrodzoną nie można go wyleczyć, można jednak łagodzić jego objawy [...]
  • Zespół Turnera w Polsce - Pierwszy punkt konsultacyjny dla kobiet z zespołem Turnera powstał w latach 90. w Bytomiu. W 1999 roku z inicjatywy rodzin dziewczynek z monosomią chromosomu X powstało w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z zespołem Turnera.