Badania prenatalne

Badania prenatalne Baza wiedzy dla przyszłych mam

Biochemiczne markery wad genetycznych

Badania biochemiczne należą do badań nieinwazyjnych pomimo konieczności pobrania próbki krwi z żyły łokciowej ciężarnej kobiety. Są bezpieczne i nie stwarzają żadnego ryzyka dla płodu. U podstawy badań biochemicznych leżą zmiany funkcjonowania układu hormonalnego kobiety, narządów wydzielania wewnętrznego płodu, łożyska i macicy. Obecnie diagnostyka obejmuje oznaczanie zaledwie kilku substancji, które mają znaczenie dla prawidłowego rozwoju ciąży. W latach 50-tych wykonywany był cały szereg badań, ale przydatność wielu markerów okazała się znikoma.

W badaniach biochemicznych oznacza się markery jajnikowe (estradiol), łożyskowe (ß-HCG, PAPP-A) i płodowe (AFP) w surowicy krwi matki. Ich rodzaj oznacza się w zależności od wieku ciążowego oraz rodzaju testu. Zadaniem biochemicznych badań prenatalnych jest określenie ryzyka możliwości wystąpienia wady u płodu. Wyniki ww. badań nie stwierdzają wady genetycznej u płodu, a jedynie z dużą pewnością określają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.

Test podwójny

Patrz: Test PAPP-A

Test potrójny

Test potrójny ma o 30% niższą czułość w porównaniu z testem podwójnym. Badanie polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej i pomiarze stężenia trzech hormonów: estriolu, ß-HCG, alfa-fetoproteiny (AFP). Badanie wykonuje się pomiędzy 14 a 22 tygodniem ciąży. Na wyniki testu czeka się ok. dwa tygodnie. Lekarze zlecają to badanie najczęściej, jeżeli kobieta nie wykonała wcześniej testu podwójnego.

Białko PAPP-A

Białko PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) występuje zasadniczo wyłącznie w surowicy kobiet ciężarnych, gdyż jest syntetyzowane w trofoblaście. Jest wielkocząsteczkową glikoproteiną. Stężenie tego białka znacząco wzrasta w 6. tygodniu ciąży i stale rośnie do czasu porodu. Podwyższone stężenie występuje w wadach genetycznych takich jak zespół Downa (trisomia 21) i zespół Edwardsa (trisomia 18). Jednakże nieprawidłowy wynik nie oznacza automatycznie choroby płodu, a jedynie wskazanie do dalszej diagnostyki.

Gonadotropina kosmówkowa

Gonadotropina kosmówkowa - podjednostka beta (ß-HCG) jest glikoproteiną wytwarzaną przez trofoblast. Oznaczenie stężenia ß-HCG pomocne jest w potwierdzeniu ciąży, jej monitorowaniu, diagnostyce ciąży ektopowej i wielopłodowej. Stanowi również czuły wskaźnik rozpoznawania zagrażającego poronienia. Poziom tego hormonu w surowicy wzrasta już od pierwszych dni po zagnieżdżeniu się zarodka w macicy. Jego stężenie podwaja się co 2-3 dni. Największe stężenie osiąga między 40. a 90. dniem ciąży (8.-12. tydzień), a następnie stopniowo maleje, by od około 14.-16. tygodnia ciąży stanowić tylko 10% wartości maksymalnej. Rola ß-HCG polega na utrzymaniu funkcji ciążowego ciałka żółtego do produkcji progesteronu. Stężenia o wartościach niższych dla danego tygodnia ciąży często wskazują na nieprawidłowości rozwoju ciąży, a wyższe mogą świadczyć o ciąży wielopłodowej.

Alfa-fetoproteina (AFP)

Alfa-fetoproteina (AFP) to glikoproteina wytwarzana przez pęcherzyk żółtkowy do 11.-12. tygodnia ciąży oraz przez wątrobę płodu. Stężenie AFP w surowicy płodu osiąga maksymalne stężenie w 14.-15. tygodniu ciąży, a następnie maleje. Natomiast matczyne AFP rośnie wraz z wiekiem ciążowym. Jest to spowodowane większym przenikaniem tego białka przez łożysko do krwi matki, jednakże w stosunku do płodu stężenie to jest milion razy mniejsze. AFP bierze udział w rozwoju narządów płodu dzięki specyficznym receptorom znajdującym się w tkance nerwowej, mięśniach, skórze, płucach i nerkach. Zwiększenie stężenia AFP we krwi matki następuje w wyniku przedostania się z płynu owodniowego przy zaburzeniach rozwojowych cewy nerwowej. Zwiększenie jej stężenia w II trymetrze ciąży może świadczyć o wadach rozwojowych układu nerwowego (rozszczep kręgosłupa, przepuklina oponowa, wodogłowie), stanach zagrożenia płodu w przebiegu ciężkiej immunizacji Rh, cukrzycy i nadciśnieniu tętniczym, zaburzeniach drożności jelit lub ciąży obumarłej. Obniżenie stężenia AFP występuje w m.in. trisomiach, zespole Turnera, zaśniadzie groniastym.

Estrogeny

Estrogeny (estradiol, estron, estriol) to hormony steroidowe produkowane przez łożysko praktycznie przez cały okres ciąży w ilościach wzrastających. Jego stężenie u kobiet nie będących w ciąży i u mężczyzn jest niskie. Stężenie estradiolu wzrasta już w 6. tygodniu ciąży, a w trzecim trymestrze jego poziom jest trzykrotnie wyższy. W badaniu biochemicznym bada się stężenie wolnego estradiolu (uE3), który stanowi ok. 9% wszystkich estrogenów. Niski poziom estradiolu wskazuje na stan zagrożenia płodu. Obniżone stężenie towarzyszy również chorobom genetycznym takim jak zespół Downa, zespół Edwardsa oraz wadom cewy nerwowej.

Badania prenatalne

Zespół Downa

  • Przyczyny zespołu Downa - Przyczyną zespołu Downa jest mutacja chromosomowa, która polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. lub jego fragmentu we wszystkich komórkach ciała chorego bądź w ich części.
  • Charakterystyka osoby z zespołem Downa - Dziecko z zespołem Downa wolniej się rozwija i dłużej zachowuje się jak małe dziecko. Niemowlęta są zazwyczaj spokojniejsze niż zdrowe dzieci, mniej płaczą, rzadziej budzą się w nocy [...]

Zapotrzebowanie na magnez w ciąży

Zespół Turnera

  • Leczenie w monosomii chromosomu X - Ponieważ zespół Turnera jest chorobą wrodzoną nie można go wyleczyć, można jednak łagodzić jego objawy [...]
  • Zespół Turnera w Polsce - Pierwszy punkt konsultacyjny dla kobiet z zespołem Turnera powstał w latach 90. w Bytomiu. W 1999 roku z inicjatywy rodzin dziewczynek z monosomią chromosomu X powstało w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z zespołem Turnera.