Biopsja trofoblastu
Biopsja trofoblastu (chorionic villus sampling, CVS) to pobranie komórek kosmówki do hodowli genetycznej. Wykonywana jest najczęściej pomiędzy 11. a 12. tygodniem ciąży. Zabieg może być przeprowadzany na dwa sposoby. Pierwszy jest podobny do amniopunkcji. Nakłucie wykonywane jest igłą przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Druga opcja to nakłucie wykonane przez wprowadzony przez szyjkę macicy giętki cewnik. Pobranie materiału następuje poprzez nakłucie trofoblastu i aspirację niewielkiej ilości tkanki.
Badanie wykonywane jest w znieczuleniu miejscowym, a sam zabieg trwa kilka minut. Wstępny wynik badania otrzymuje się po dwóch dobach, ale na ostateczny trzeba poczekać kilka dni.
Przewagą biopsji trofoblastu nad amniopunkcją jest fakt, że komórki kosmówki rosną bardzo szybko i kulturę tkankową można z nich otrzymać szybciej niż z komórek płynu owodniowego. Jednakże metoda ta obarczona jest nieznacznie większą liczbą powikłań. Ryzyko utraty ciąży w wyniku biopsji trofoblastu wynosi 1-2%.
Badania prenatalne
- Biochemiczne markery wad genetycznych
- Test PAPP-A
- USG genetyczne
- Badania cytogenetyczne
- Amniopunkcja
- Biopsja trofoblastu
- Kordocenteza
- Noworodek – pierwsza pomoc krok po kroku
Zespół Downa
- Przyczyny zespołu Downa - Przyczyną zespołu Downa jest mutacja chromosomowa, która polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. lub jego fragmentu we wszystkich komórkach ciała chorego bądź w ich części.
- Charakterystyka osoby z zespołem Downa - Dziecko z zespołem Downa wolniej się rozwija i dłużej zachowuje się jak małe dziecko. Niemowlęta są zazwyczaj spokojniejsze niż zdrowe dzieci, mniej płaczą, rzadziej budzą się w nocy [...]
Zapotrzebowanie na magnez w ciąży
Zespół Turnera
- Leczenie w monosomii chromosomu X - Ponieważ zespół Turnera jest chorobą wrodzoną nie można go wyleczyć, można jednak łagodzić jego objawy [...]
- Zespół Turnera w Polsce - Pierwszy punkt konsultacyjny dla kobiet z zespołem Turnera powstał w latach 90. w Bytomiu. W 1999 roku z inicjatywy rodzin dziewczynek z monosomią chromosomu X powstało w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z zespołem Turnera.