Badania prenatalne

Badania prenatalne Baza wiedzy dla przyszłych mam

Kordocenteza

Kordocenteza (percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) to zabieg pobrania krwi płodowej z żyły pępowinowej. Żyłę pępowinową nakłuwa się albo od strony łożyska (punkcja przezłożyskowa), albo od strony jamy owodni (punkcja przezowodniowa). Kordocentezę wykonuje się najczęściej u kobiet, u których wcześniej wystąpił konflikt serologiczny. Dzięki kordocentezie możliwe jest zdiagnozowanie ewentualnej anemii u płodu oraz zbadanie ilości przeciwciał niszczących czerwone ciałka płodu. Jeśli liczba przeciwciał jest zbyt duża wykonuje się przetaczania krwi jeszcze w łonie matki. Z komórek krwi można ustalić też kariotyp i zbadać DNA w kierunku wad genetycznych. Zwykle kordocenteza przeprowadzana jest około 18 tygodnia ciąży. Wykonują go tylko wysoko wyspecjalizowane ośrodki. Podczas nakłucia pobiera się tylko 0,5-1 ml krwi. Na wynik czeka się około 7 dni.

Kordocenteza jest zabiegiem trudnym i obarczonym większym ryzykiem powikłań niż amniocenteza i biopsja kosmówki. Po zabiegu może wystąpić krwawienie w miejscu wkłucia, spadek tętna płodu, zakrzep lub krwiak w pępowinie, infekcja, transfuzja krwi między płodem a matką, przedwczesne pęknięcie błon płodowych. Ryzyko poronienia jest dwukrotnie większe niż w przypadku amniopunkcji, a wzrasta jeszcze bardziej, jeśli łożysko jest położone na tylnej ścianie macicy.

Nieinwazyjne badania prenatalne powinny być wykonywane przez każdą kobietę w ciąży. Jednakże warunkiem ich wykonania jest prawidłowa interpretacja wyników zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Fundacji Medycyny Płodu. W przypadku uzyskania dodatniego wyniku badań nieinwazyjnych rozważa się dalszą diagnostykę inwazyjną. Każdy przypadek musi być traktowany indywidualnie, a program dalszej diagnostyki ustalany wspólnie z ciężarną.

Badania prenatalne

Zespół Downa

  • Przyczyny zespołu Downa - Przyczyną zespołu Downa jest mutacja chromosomowa, która polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. lub jego fragmentu we wszystkich komórkach ciała chorego bądź w ich części.
  • Charakterystyka osoby z zespołem Downa - Dziecko z zespołem Downa wolniej się rozwija i dłużej zachowuje się jak małe dziecko. Niemowlęta są zazwyczaj spokojniejsze niż zdrowe dzieci, mniej płaczą, rzadziej budzą się w nocy [...]

Zapotrzebowanie na magnez w ciąży

Zespół Turnera

  • Leczenie w monosomii chromosomu X - Ponieważ zespół Turnera jest chorobą wrodzoną nie można go wyleczyć, można jednak łagodzić jego objawy [...]
  • Zespół Turnera w Polsce - Pierwszy punkt konsultacyjny dla kobiet z zespołem Turnera powstał w latach 90. w Bytomiu. W 1999 roku z inicjatywy rodzin dziewczynek z monosomią chromosomu X powstało w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z zespołem Turnera.