Badania prenatalne

Badania prenatalne Baza wiedzy dla przyszłych mam

USG genetyczne

USG genetyczne jest badaniem ultrasonograficznym wykonywanym równocześnie z prenatalnymi testami biochemicznymi. Nazwa USG genetyczne jest nazwą potoczną dlatego, że w rzeczywistości nie jest to badanie genetyczne. Badanie to wykonywane jest między 11. a 14. tygodniem ciąży. Głównym celem tego badania jest ocena wieku ciążowego, tj. pomiar ciemieniowo-siedzeniowy (CRL), stwierdzenie ciąży mnogiej i jej rodzaju oraz ocena markerów wskazujących na zwiększone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych. U płodów z wadą genetyczną obserwuje się opóźnienie kostnienia kości nosowej oraz zwiększenie przezierności karkowej. Pomocna w określaniu zwiększonego ryzyka aberracji chromosomowych jest również ocena czynności serca płodu (FHR), którą wykonuje się za pomocą badania dopplerowskiego. Ocena anatomii płodu obejmuje badanie czaszki, ściany powłoki brzusznej i przyczepu pępowiny, żołądka, pęcherza moczowego, kończyn ze szczególnym uwzględnieniem dłoni i stóp. Podczas badania ocenia się także kosmówkę i płyn owodniowy.

Obecnie opracowano już dokładne kryteria oceny kości nosowej w obrazie USG i użyteczność tego parametru w diagnostyce zespołu Downa. Zaburzenia kostnienia kości nosowej występują również w zespole łamliwego chromosomu X. Drugim kluczowym parametrem ocenianym w USG genetycznym jest przezierność karkowa, a właściwie przezierność fałdu karkowego (NT, nuchal translucency). Badany parametr odzwierciedla obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karkowej. Przezierność karkowa nie powinna przekraczać 2,5 mm. Jej wzrost występuje w zespole Downa, Edwardsa, Turnera i wielu innych aberracjach chromosomowych. Im większy wynik tym ryzyko wystąpienia wady większe. Fałd karkowy zwykle ulega wchłonięciu w drugim trymestrze ciąży. Niekiedy w jego miejsce rozwija się obrzęk karku lub naczyniak limfatyczny. Przezierność karkowa wzrasta również w niewydolności krążenia płodu, wadach naczyń, anemii płodowej i zakażeniach wewnątrzmacicznych prowadzących do anemii lub niewydolności krążenia.

Kolejne badanie USG wykonuje się między 18.-22. tygodniem ciąży. Badanie to ma na celu ocenę anatomii płodu, biometrii oraz wykonanie badania echokardiograficznego serca. Dzięki technice kolorowego Dopplera można ocenić przepływ krwi, tj. częstość pracy serca płodu, lepkość krwi, podatność ścian naczyń oraz obwodowy opór naczyniowy. Naczyniem, które jest najczęściej poddawane ocenie jest tętnica pępowinowa. Monitorowanie przepływu krwi w tętnicy pępowinowej jest pomocne w wykrywaniu wzrostu oporu w krążeniu płodowo-łożyskowym, dlatego stanowi długoterminową metodę w prognozowaniu stanu płodu i pomaga wyselekcjonować płód wymagający szczególnej opieki. Podczas badania USG ocenia się również czaszkę płodu, mózgowie, twarz, szyję (fałd karkowy), ciągłość kręgosłupa, serce, klatkę piersiową (w tym płuca i przeponę), narządy jamy brzusznej oraz kończyny wraz z kośćcem i określeniem ich ruchomości. Na tym etapie możliwe jest rozpoznanie przepuklin mózgowych i rdzeniowych, wodogłowia, wad rozwojowych mózgu, zespołu Dandy’ego-Walkera, zwyrodnienia torbielowatego płuc, przepuklin przeponowej i pępowinowej, wytrzewienia, niedrożności przewodu pokarmowego, zwężenia jelita oraz guzów i nowotworów płodu.

USG może być wykonywane tylko w odpowiednio wyposażonym ośrodku, zatrudniającym lekarzy ze specjalizacją w zakresie położnictwa i ginekologii. Aparat USG musi być wyposażony w dwie głowice: przezbrzuszną i przezpochwową oraz posiadać opcję kolorowego Dopplera. Ponadto ośrodek musi posiadać certyfikowane oprogramowanie umożliwiające kalkulację ryzyka wystąpienia aneuploidii zgodnie z kryteriami określonymi przez obowiązujące standardy i rekomendacje oraz program obliczający ryzyko aberracji chromosomalnych wraz z aktualnymi licencjami.

Badania prenatalne

Zespół Downa

  • Przyczyny zespołu Downa - Przyczyną zespołu Downa jest mutacja chromosomowa, która polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. lub jego fragmentu we wszystkich komórkach ciała chorego bądź w ich części.
  • Charakterystyka osoby z zespołem Downa - Dziecko z zespołem Downa wolniej się rozwija i dłużej zachowuje się jak małe dziecko. Niemowlęta są zazwyczaj spokojniejsze niż zdrowe dzieci, mniej płaczą, rzadziej budzą się w nocy [...]

Zapotrzebowanie na magnez w ciąży

Zespół Turnera

  • Leczenie w monosomii chromosomu X - Ponieważ zespół Turnera jest chorobą wrodzoną nie można go wyleczyć, można jednak łagodzić jego objawy [...]
  • Zespół Turnera w Polsce - Pierwszy punkt konsultacyjny dla kobiet z zespołem Turnera powstał w latach 90. w Bytomiu. W 1999 roku z inicjatywy rodzin dziewczynek z monosomią chromosomu X powstało w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z zespołem Turnera.